ACAN Gene VNTR Polymorphism and Intervertebral Disc Degeneration in a Turkish Population

Abstract

Aim: Intervertebral disc degeneration (IVDD) is caused by several genetic and environmental factors. Aggrecan is the major component of intervertebral disk matrix proteoglycan with multiple functional domains. The aim of this study was to investigate the possible association between ACAN (coding aggrecan) gene variable number tandem repeat (VNTR) polymorphism and susceptibility to IVDD. Methods: Two hundred and sixty subjects participated in this study. The disease group comprised 150 patients diagnosed with symptomatic IVDD. The control group consisted of 110 healthy subjects. The ACAN gene VNTR region was analyzed using the polymerase chain reaction (PCR) method. Results: The most common allele in the patient and the control group was 27 repeat allele (49% and 34.55%, respectively). Allele 26 was more frequent in males compared to females (p=0.030). Allele 21 and 23 were more common in ones living in rural areas (p=0.030) while allele 27 was the most frequent in ones living in urban areas (p<0.001). Allele 26, allele 29 and allele 30 were less frequent in the patient group than in the control group (p=0.013, p=0.001 and p=0.001, respectively) while allele 27 was more common in the patient group compared to the control group (p=0.001). Conclusion: Our results showed that ACAN VNTR allele 27 had a positive relationship with IVDD susceptibility in a Turkish population.

Amaç: İntervertebral disk dejenerasyonu (İVDD) çeşitli genetik ve çevresel faktörlerden kaynaklanır. Agrekan intervertebral disk matrisi proteoglikanın çoklu fonksiyonel etki alanlarına sahip ana bileşenidir. Bu çalışmanın amacı ACAN (agrekan kodlayan) gen değişken sayılı ardışık tekrar (VNTR) polimorfizmi ve İVDD yatkınlığı arasındaki olası ilişkiyi araştırmaktır. Yöntemler: ACAN VNTR polimorfizmi ve İVDD arasındaki ilişkiyi incelemek için, 260 kişi bu çalışmaya katıldı. Hasta grubu semptomatik İVDD tanısı alan 150 hastadan oluşmuştu. Kontrol grubu 110 sağlıklı kişiden oluşmuştu. ACAN geni VNTR polimorfizmi polimeraz zincir reaksiyonu (PZR) yöntemi ile analiz edildi. Bulgular: Hasta ve kontrol grubunda en sık görülen alel 27 tekrarlı aleldi (sırasıyla, %49 ve %34,55). Alel 26 erkeklerde kadınlara göre daha sıktı (p=0,030). Alel 27 en fazla şehirde yaşayanlarda bulunurken (p<0,001), alel 21 ve 23 köyde yaşayanlarda fazlaydı (p=0,030). Alel 27 hasta grubunda kontrol grubuna göre artmışken (p=0,001), alel 26, alel 29 ve alel 30 hasta grubunda kontrol grubuna göre azdı (sırasıyla, p=0,013, p=0,001, p=0,001). Sonuç: Sonuçlarımız, Türk popülasyonunda ACAN VNTR alel 27’yi taşıyan kişilerin İVDD yatkınlığı ile pozitif ilişkisi olduğunu göstermiştir