Yazar "Bekerecioğlu, Mehmet" seçeneğine göre listele
Listeleniyor 1 - 4 / 4
Sayfa Başına Sonuç
Sıralama seçenekleri
Öğe Cytokine gene variants/expressions and non-syndromic microtia – Is there a link?(Continuing Education, and Scientific Research Association (CESRA), 2017) Nursal, Ayşe Feyda; Bekerecioğlu, Mehmet; Pehlivan, Sacide; Sever, Tuğçe; Büyükgüral, BerkerSitokin gen varyantları/ekspresyonları ve non-sendromik mikrotia - Bir ilişki var mıdır?Amaç: Mikrotianın etyopatogenezinde birçok genetik ve çevreselfaktörler araştırılmasına rağmen hala belirsizlik vardır. Bu çalışmadabir Türk kohortunda pro- ve anti-enflamatuar sitokinlerin [interlökin(IL) 6, IL-10, tümör nekroz faktör alfa (TNF-?), transforme edici büyüme faktörü beta (TGF-?1), İnterferon gama (IFN-?)] varyant/ekspresyonu ve sendromik-olmayan mikrotiaya yatkınlık arasındaki ilişkiyi araştırdık.Yöntem:Çalışmaya akraba olmayan 19 mikrotiyalı olgu ve 40 sağlıklı gönüllü kontrol dahil edildi. Sitokin varyantları dizi spesifik primerpolimeraz zincir reaksiyonu (PCR-SSP) metodu kullanılarak analizedildi. Bulgular:IL-6 (-174) GC genotipi (yüksek ekspresyon) mikrotia vakalarında daha düşükken (p=0.003), IL-6 (-174) GG genotipi (yüksekekspresyon) mikrotia vakalarında kontrolden daha yüksek olarak bulundu (p=0.010). IL-6 (-174) için, GG genotipi taşıyan hastalar mikrotia için 5895 kat yüksek riske sahipti. IFN-? (+874) varyant AA genotip (düşük ekspresyon) mikrotia vakalarında düşüktü (p=0.009). IL6 (-174) C alleli hastalarda kontrollere göre düşükken, G alleli hastagrubunda kontrole göre daha yaygındı (p=0.003). IFN-? (+874) varyant A alleli hastalarda düşükken, T alleli hastalarda daha yaygındı(p=0.017). Sonuç:Burada mikrotia gelişimi için sitokin varyantlarının risk faktörü teşkil edeceğini ilk defa gösterdik. Sonuçlarımız IFN-?(+874) veIL-6 (-174) varyantlarının Türk toplumunda mikrotia gelişimi ile ilişkili olabileceğini öne sürmektedir.Öğe Endotelyal nitrik oksit sentaz (eNOS) ve miyeloperoksidaz (MPO) genlerin mikrotiyadaki rolü(2016) Büyükgüral, Berker; Pehlivan, Sacide; Nursal, Ayşe Feyda; Bekerecioğlu, MehmetAmaç: Bu çalışmanın amacı endotelyal nitrik oksit sentaz (eNOS) polimorfizmleriyle miyeloperoksidaz (MPO) genleri ve mikrotiya gelişimi arasındaki ilişkiyi belirlemekti. Yöntem:Çalışmaya akraba olmayan 19 (11 erkek, 8 kadın) mikrotiyalıolgu ve 40 sağlıklı kontrol alındı. Çalışma, ekson 7'nin bir varyantı(G894T), eNOS geninin 4. nitronunda (VNTR) değişken sayıda 27 bpardışık tekrarlar ve MPO geninin promoter bölgesinde (G463A) bir varyant olmak üzere üç fonksiyonel varyant üzerine odaklandı. Polimerazzincir reaksiyonu (PCR) ve/veya PCR-restriksiyon parça uzunluk polimorfizm (RFLP) yöntemi kullanarak bu varyantların genotiplerini çıkardık. Ki-kare testi kullanarak mikrotiya olgularıyla sağlıklı kontroller arasında eNOS ve MPO genlerinde alel ve genotip dağılımını karşılaştırdık. Bulgular:eNOS (G894T) varyantı açısından, mikrotiya olgularıyla sağlıklı kontroller arasında genotip dağılımı açısından önemli bir farklılıkvardı (OR: 1.267, %95 GA: 1.004-1.598; p=0.009). Çalışmamız eNOS(G894T) TT genotipli olgularda mikrotiya riskinin arttığını gösterdi.eNOS (VNTR) varyanının alel sıklıkları mikrotiya olgularıyla sağlıklıkontroller arasında istatistiksel açıdan anlamlı farklılık olduğunu gösterdi(OR: 2.947, %95 GA: 1.188-7.311; p=0.028). Olgularda eNOS (VNTR)B aleli daha yüksek sıklıkta görülmüştür. Ancak genotip dağılımına göreMPO (G463A) varyantı, genotip dağılımı ve alel sıklığı açısından mikrotiya olguları ve sağlıklı kontroller arasında anlamlı bir farklılık yoktu.Sonuç:Bildiğimiz kadarıyla bu çalışma ile mikrotiya olgularındaeNOS (G894T ve VNTR) ve MPO (G463A) varyantları ilk kez incelenmiştir. Verilerimiz eNOS gen varyantları Türk halkındaki mikrotiyanın etyopatogenezinde kritik rol oynayabildiğini göstermektedir.Güncel çalışmanın bulguları genetik yatkınlık ve dışsal etmenlerin etkileşimde olduğu bir multifaktöryel etiyolojili hastalıkta değişik faktörlerin göreceli katkılarını aydınlatmada prospektif uzunlamasına çalışmaların gerekliliğini vurgulamaktadır.Öğe Interleukin-1 gene variants and the risk of non-syndromic microtia(Pamukkale Üniversitesi, 2018) Nursal, Ayşe Feyda; Bekerecioğlu, Mehmet; Büyükgüral, Berker; Pehlivan, SacidePurpose: Microtia is a congenital anomaly, manifested by a small and disfigured auricle. Interleukin (IL) 1 is an important mediator of inflammation and cartilage destruction, This study is aimed at investigating association of IL-1A (-889) and IL-1B (-511) variants in a Turkish patient population with microtia. Meterials and Methods: Nineteen patients diagnosed with microtia and 40 healthy controls were enrolled to the study. The IL-1A (-889) and IL-1B (-511) variants were evaluated using the polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) method. For statistical analysis, SPSS version 22.0 was used. Results: The genotype distribution of the IL-1A (-889) variant was statistically different between the cases and the control group. IL-1A -889 CC genotype was lower in microtia cases while TT genotype was more prevalent in microtia cases, respectively (p=0.008, p=0.008). High difference was also observed when the patient group and the control group were compared according to IL-1 (-889) CT+TT (p=0.003). IL-1A (-889) C allele was lower in microtia patients and T allele was higher in patients (p=0.005). The allele frequency and genotype distribution of IL-1B (-511) CT variant did not show any statistically difference between patients and controls (p>0.05). Conclusion: To our knowledge, for the first time in the literature we have demonstrated a significant association of the IL-1A (-889) functional variant with microtia in a Turkish cohort.Öğe The roles of endothelial nitric oxide synthase (eNOS) and myeloperoxidase (MPO) genes in microtia(Deomed Publishing, 2016) Büyükgüral, Berker; Pehlivan, Sacide; Nursal, Ayşe Feyda; Bekerecioğlu, MehmetObjective:The aim of this study was to determine the relationshipbetween polymorphisms of endothelial nitric oxide synthase (eNOS)and myeloperoxidase (MPO) genes and development of microtia. Methods:Nineteen (11 males, 8 females) unrelated cases with microtiaand 40 healthy controls were enrolled in the present study. The studyfocused on three functional variants; a variant in exon 7 (G894T) and a variable number of 27 bp tandem repeats in intron 4 (VNTR) of eNOS geneand a variant in the promoter region (G463A) of MPO gene. We genotyped these variants using the polymerase chain reaction (PCR) and/orPCR-restriction fragment length polymorphism (RFLP) method. The distribution of allele and genotype in eNOS and MPO genes were comparedbetween cases with microtia and healthy controls using chi-square test. Results: With regard to the eNOS (G894T) variant, there was a significant difference in genotype distribution between cases with microtia andhealthy controls (OR: 1.267, 95% CI: 1.004-1.598; p=0.009). Our studydemonstrated that cases with eNOS (G894T) TT genotype had increasedrisk of microtia. The allele frequencies of eNOS (VNTR) variant showedstatistically significant difference between cases with microtia and healthycontrols (OR: 2.947, 95% CI: 1.188-7.311; p=0.028). eNOS (VNTR) Ballele was higher in the cases. However, there was no significant differencefor MPO (G463A) variant according to genotype distribution and allelefrequency between cases with microtia and healthy controls. Conclusion:To the best of our knowledge, this is the first analysis ofthe eNOS (G894T and VNTR) and MPO (G463A) variants in caseswith microtia. Our data demonstrate that eNOS gene variants mightplay crucial role on the etiopathogenesis of microtia in Turkish population. The findings of the current study highlight the necessity forprospective longitudinal studies in elucidating the relative contributionsof various factors in diseases with a multifactorial etiology where thereis interplay among genetic susceptibility and exogenous factors.
