Interleukin-1 gene variants and the risk of non-syndromic microtia

Basit Öğe Kaydı
dc.authorid0000-0001-7639-1122
dc.contributor.authorNursal, Ayşe Feyda
dc.contributor.authorBekerecioğlu, Mehmet
dc.contributor.authorBüyükgüral, Berker
dc.contributor.authorPehlivan, Sacide
dc.date.accessioned2019-06-27T13:46:58Z
dc.date.available2019-06-27T13:46:58Z
dc.date.issued2018en_US
dc.departmentHitit Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü
dc.descriptionresearch
dc.description.abstractPurpose: Microtia is a congenital anomaly, manifested by a small and disfigured auricle. Interleukin (IL) 1 is an important mediator of inflammation and cartilage destruction, This study is aimed at investigating association of IL-1A (-889) and IL-1B (-511) variants in a Turkish patient population with microtia. Meterials and Methods: Nineteen patients diagnosed with microtia and 40 healthy controls were enrolled to the study. The IL-1A (-889) and IL-1B (-511) variants were evaluated using the polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) method. For statistical analysis, SPSS version 22.0 was used. Results: The genotype distribution of the IL-1A (-889) variant was statistically different between the cases and the control group. IL-1A -889 CC genotype was lower in microtia cases while TT genotype was more prevalent in microtia cases, respectively (p=0.008, p=0.008). High difference was also observed when the patient group and the control group were compared according to IL-1 (-889) CT+TT (p=0.003). IL-1A (-889) C allele was lower in microtia patients and T allele was higher in patients (p=0.005). The allele frequency and genotype distribution of IL-1B (-511) CT variant did not show any statistically difference between patients and controls (p>0.05). Conclusion: To our knowledge, for the first time in the literature we have demonstrated a significant association of the IL-1A (-889) functional variant with microtia in a Turkish cohort.
dc.description.abstractAmaç:Mikrotia küçük ve şekil bozukluğu olan kulak kepçesi ile görülen kongenital bir anomalidir. İnterlökin (IL) 1 enflamasyon ve kıkırdak harabiyeti için önemli bir düzenleyicidir. Bu çalışma Türk mikrotia hastalarında IL-1A (-889) ve IL-1B (-511) varyantlarının ilişkisini değerlendirmeyi amaçlamıştır. Gereç ve Yöntem: Çalışmaya mikrotia tanılı 19 hasta ve 40 sağlıklı kontrol dahil edilmiştir. IL-1A (-889) ve IL-1B (-511) varyantları polimeraz zincir reaksiyonu (PZR)- sınırlayıcı parça uzunluk polimorfizm (RFLP) yöntemi ile incelenmiştir. İstatistik analiz için, SPSS 22.0 versiyonu kullanılmıştır. Bulgular:IL-1A (-889) varyant genotip dağılımı hastalar ve kontrol grubu arasında istatistiksel olarak farklıydı. IL-1A -889 TT genotipi mikrotia hastalarında daha yaygınken, CC genotipi mikrotia hastalarında daha azdı, sırasıyla (p=0.008, p=0.008). Hasta ve kontrol grupları IL-1 (-889) CT+TT durumuna göre karşılaştırıldığında büyük fark saptandı (p=0.003). IL-1A (-889) C alleli mikrotia hastalarında azdı ve T alleli hastalarda çoktu (p=0.005). IL-1B (-511) CT varyant genotip ve allel dağılımı hastalar ve kontrol arasında herhangi istatistiksel fark göstermedi (p>0.05). Sonuç:Bildiğimiz kadarıyla literatürde ilk olarak, IL-1A (-889) fonksiyonel varyantın Türk topluluğunda mikrotia ile önemli ilişkisi olduğunu gösterdik.
dc.identifier.citationNursal, A. F., Bekerecioğlu, M., Büyükgural, B., Pehlivan, S. (2018). Interleukin-1 gene variants and the risk of non-syndromic microtia. Pamukkale Tıp Dergisi, 11(2), 89-94.
dc.identifier.doi10.5505/ptd.2017.94557
dc.identifier.endpage94en_US
dc.identifier.issn1309-9833
dc.identifier.issue2en_US
dc.identifier.startpage89en_US
dc.identifier.urihttps://doi.org/10.5505/ptd.2017.94557
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/11491/3494
dc.identifier.volume11en_US
dc.indekslendigikaynakTR-Dizin
dc.language.isoen
dc.publisherPamukkale Üniversitesi
dc.relation.ispartofPamukkale Tıp Dergisi
dc.relation.publicationcategoryMakale - Ulusal Hakemli Dergi - Kurum Öğretim Elemanı
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.subjectMicrotiaen_US
dc.subjectInterleukin-1Aen_US
dc.subjectInterleukin-1Ben_US
dc.subjectVarianten_US
dc.subjectİnterlökin-1Aen_US
dc.subjectİnterlökin-1Ben_US
dc.subjectVaryanten_US
dc.titleInterleukin-1 gene variants and the risk of non-syndromic microtia
dc.title.alternativeİnterlökin 1 gen varyantları ve sendromik olmayan mikrotia riskien_US
dc.typeArticle

Dosyalar

Orijinal paket
Listeleniyor 1 - 1 / 1
Küçük Resim
İsim:
afnursal.pdf
Boyut:
2.77 MB
Biçim:
Adobe Portable Document Format
Açıklama:
Tam Metin / Full Text
İndir

Koleksiyon

TR-Dizin İndeksli Yayınlar Koleksiyonu
Makale Koleksiyonu