Feokromositomanın nadir bir sebebi; nörofibromatozis tip 1-noonan sendromu

dc.contributor.authorTuna, Mazhar Müslüm
dc.contributor.authorNavdar Başaran, Mehtap
dc.contributor.authorAyçiçek Doğan, Berçem
dc.contributor.authorKarakılıç, Ersen
dc.contributor.authorÇavdarlı, Büşranur
dc.contributor.authorTütüncü, Yasemin
dc.contributor.authorBerker, Dilek
dc.contributor.authorGüler, Serdar
dc.date.accessioned2019-05-13T09:03:15Z
dc.date.available2019-05-13T09:03:15Z
dc.date.issued2014
dc.departmentHitit Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü
dc.description.abstractNörofibromatozis Tip 1 (NF-1); otozomal dominant geçişli ve yaklaşık 1/3000 sıklığında görülen bir hastalıktır. Hastalık cafe au lait lekeleri, nörofibromlar, optik gliom, lisch nodülleri ve diğer sistem tutulumları ile giden nörokutan bir sendromdur. Noonan sendromu dismorfik yüz bulguları, konjenital kalp hastalığı, boy kısalığı, boyun anomalileri ve göğüs deformiteleri ile karakterize heterojen bir sendromdur. NF-Noonan sendromu ise her iki klinik tablonun bir arada bulunduğu oldukça nadir görülen bir durumdur. Feokromositoma eşlik etmesi nadir görülmekle birlikte tedavi edilmediğinde mortal seyretmektedir. Sağ üst kadranda kitle nedeni ile başvuran ve feokromositoma ve NF 1-Noonan sendromu birlikteliği tanısı alan hastayı sunduk.
dc.description.abstractNeurofibromatosis (NF) Type 1 (NF-1) is an autosomal dominant disease with a prevalence of about 1/3000. NF-1 is a neurocutaneous syndrome characterized by cafe au lait macules, neurofibroma, optic glioma, lisch nodules, and symptoms involving other systems. Noonan syndrome (NS) is a clinically heterogeneous disorder predominantly characterized by dysmorphic facial features, congenital heart disease, proportionate post-natal short stature, neck abnormalities, and chest deformities. NF-NS is a very rare overlapping syndrome sharing many features of both syndromes. Coexistence of pheochromocytoma, which can be life-threatening if not treated properly, is also a very rare complication of this disorder. Here, we report a patient who was admitted with a mass in the right upper quadrant and was diagnosed with pheochromocytoma and NFNS. © 2014, Haseki Training and Research Hospital. All rights reserved.
dc.identifier.citationTuna, M. M., Başaran, M. N., Doğan, B. A., Karakılıç, E., Çavdarlı, B., Tütüncü, Y., Berker, D., Güler, S. (2014). Feokromositomanın nadir bir sebebi; nörofibromatozis tip 1-noonan sendromu. Haseki Tıp Bülteni, 52(3), 227-231.
dc.identifier.doi10.4274/haseki.1539
dc.identifier.endpage231en_US
dc.identifier.issn1302-0072
dc.identifier.issue3en_US
dc.identifier.scopusqualityQ3
dc.identifier.startpage227en_US
dc.identifier.urihttps://doi.org/10.4274/haseki.1539
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/11491/1433
dc.identifier.volume52en_US
dc.indekslendigikaynakScopus
dc.indekslendigikaynakTR-Dizin
dc.language.isotr
dc.publisherGalenos
dc.relation.ispartofHaseki Tıp Bülteni
dc.relation.publicationcategoryMakale - Uluslararası Hakemli Dergi - Kurum Öğretim Elemanı
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.subjectVon Recklinghausen Hastalığı (Nörofibromatosis 1)en_US
dc.subjectFeokromositomaen_US
dc.subjectNoonan Sendromuen_US
dc.subjectNeurofibromatosis 1en_US
dc.subjectNoonan Syndromeen_US
dc.subjectPheochromocytomaen_US
dc.titleFeokromositomanın nadir bir sebebi; nörofibromatozis tip 1-noonan sendromu
dc.title.alternativeA rare cause of pheochromocytoma; neurofibromatosis type 1-noonan syndromeen_US
dc.typeArticle

Dosyalar

Orijinal paket
Listeleniyor 1 - 1 / 1
Yükleniyor...
Küçük Resim
İsim:
gulerserdar.pdf
Boyut:
143.54 KB
Biçim:
Adobe Portable Document Format
Açıklama:
Tam Metin / Full Text